【bbin宝盈基因检测】飞行质谱基因测试发现ABL2有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

ABL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase

中国数据库中基因全称：

ABL原癌基因2，非受体酪氨酸激酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the Abelson family of nonreceptor tyrosine protein kinases. The protein is highly similar to the c-abl oncogene 1 protein, including the tyrosine kinase, SH2 and SH3 domains, and it plays a role in cytoskeletal rearrangements through its C-terminal F-actin- and microtubule-binding sequences. This gene is expressed in both normal and tumor cells, and is involved in trans with the ets variant 6 gene in leukemia. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码非受体酪氨酸蛋白激酶的Abelson家族成员。该蛋白与c-abl癌基因1蛋白高度相似，包括酪氨酸激酶，SH2和SH3结构域，并顺利获得其C端F-肌动蛋白和微管结合序列在细胞骨架重排中发挥作用。该基因在正常细胞和肿瘤细胞中均表达，并且与白血病中的ets变体6基因易位。已经为该基因发现了编码不同蛋白质同工型的多个选择性剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2009年11月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ABLL, ARG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：179068462；结束位置坐标为：179198819。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：179099327；结束位置坐标为：179229693。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Rhinitis, Allergic, Seasonal

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

鼻炎，过敏，季节性

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Receptor binding);Dasatinib (Receptor binding);XL228 (Receptor binding);5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Receptor binding)